Buch

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Übersicht

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Verlag	:	Urban & Fischer in Elsevier
Buchreihe	:	Basics
Sprache	:	Deutsch
Erschienen	:	11. 11. 2013
Seiten	:	115
Einband	:	Kartoniert
Höhe	:	297 mm
Breite	:	210 mm
Gewicht	:	466 g
ISBN	:	9783437424779

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Autorinformation

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PD Dr. med. Dr. rer. nat. Andreas Teufel, Jahrgang 1971, Studium der Humanmedizin und Bioinformatik, 1999 Abschluss der Promotion in Humanmedizin, 2006 Abschluss der Promotion in Biologie, Facharzt für Innere Medizin, seit 7/2008 Oberarzt Hepatologische Ambulanz der 1. Medizinischen Klinik und Poliklinik des Klinikums der Johannes-Gutenberg-Universität Mainz.

Produktinformation

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Kurzbeschreibung Gut, besser, BASICS Verloren im Dickicht der Überinformation? Schluss mit dem Stress: Die BASICS-Reihe bringt den Überblick! GUT: umfassender Einblick - von den molekularen Grundlagen und Methoden der Gentechnik über die wichtigsten Chromosomenaberrationen und -störungen bis zu hereditären Tumorerkrankungen BESSER: praxisorientiert mit klinischen Fallbeispielen BASICS: jedes Thema in kleinen Häppchen auf je einer Doppelseite. Schön in Farbe, prima zu lesen, mit vielen Abbildungen Das Beste: geschrieben von einem starken Team. So wird die Humangenetik verständlich, ohne zu sehr ins Detail zu gehen. Ideal zum Einarbeiten ins Thema! BASICS: - das Wesentliche zum Thema in leicht verständlicher Form - schnell fit für Praktika, Famulatur und PJ - fächerübergreifendes Wissen - ideal zum Lernen nach der aktuellen AO Die BASICS-Reihe umfasst viele weitere Fachgebiete des vorklinischen und klinischen Studienabschnitts: von den BASICS Anästhesie über die BASICS Histologie und Hämatologie bis hin zu den BASICS Urologie: Kompakt und übersichtlich!

Inhaltsverzeichnis

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A Allgemeiner Teil Molekulare Grundlagen Zellen, Chromosomen Aufbau der DNA, Replikation Gene, Humanes Genom Transkription Translation Zellzyklus Meiose Mutationen Chromosomenaberrationen Genmutationen, Genetische Variabilität Tumorgenetik Epigenetik Vererbungslehre Vererbungslehre MendeI I Vererbungslehre Mendel II Multifaktorielle Vererbung Stammbaumanalysen Populationsgenetik, Hardy-Weinberg-Gesetz Methoden der Gentechnik Chromosomenanalyse Gelelektrophorese, Restriktionslängenpolymorphismus Polymerasekettenreaktion DNA-Sequenzierung Microarrays B Spezieller Teil Genetische Beratung Autosomale numerische Chromosomenaberrationen Trisomie 21, Down-Syndrom Trisomie 18, Trisomie 13 Gonosomale Chromosomenaberrationen Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom Ulrich-Turner-Syndrom Strukturelle Chromosomenstörungen Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Cri du chat, Williams-Beuren Rubinstein-Taybi, Mikrodeletionssyndrom22q11 Imprinting-Defekte Prader-Willi-Syndrom, Angelmann-Syndrom Kongenitale Fehlbildungen Neuralrohrdefekte, Holoprosenzephalie, Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten Endokrinologische Erkrankungen Phenylketonurie Hämochromatose Adrenogenitales Syndrom Muskuläre Erkrankungen Muskeldystrophien Neurologische Störungen Mentale Retardierung Chorea Huntington Sonstige Skelettdysplasien Marfan-Syndrom Rett-Syndrom Fragiles-X-Syndrom Mukoviszidose Hämatologische Erkrankungen Hämophilien, Thalassämie Teratogenität Teratogenität I Teratogenität II Hereditäre Tumorerkrankungen Hereditäres Mammakarzinom Lynch-Syndrom, Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC), familiäre Adenomatosis Polyposis (FAP) Multiple Endokrine Neoplsien (MEN) Li-Fraumeni-Syndrom Retinoblastom C Fallbeispiele Fallbeispiel 1 Fallbeispiel 2 Fallbeispiel 3

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